慢性粒细胞白血病（chronic myelocytice leukemia,CML）是起源于造血干细胞的克隆性增殖性疾病，除主要累及粒系外，红系、巨核系亦可受累。临床特征为持续性进行性外周血白细胞增高，分类中有不同分化阶段的粒细胞，但以中幼粒细胞阶段为主，脾肿大，90%以上患者骨髓细胞中有特征性的费城染色体或bcr/abl融合基因。
①检验
Ⅰ.血象
Ⅰ）白细胞 白细胞数显著增高，初期一般为50×109/L，多数在（100～300）×109/L，分类以粒细胞系为主，常>90%，出现大量未成熟粒细胞，以中性中幼粒及晚幼粒细胞增多尤为突出，杆状和分叶核粒细胞也增高，尤其是嗜碱性粒细胞可高达10%～20%，是慢粒的特征之一，有助于其诊断且是与其它粒细胞增多的疾病相鉴别依据之一。淋巴细胞和单核细胞的比率减少，少数患者单核细胞也增高。随着病期进展，原始粒细胞可增多，加速期可＞10%，急变期可＞20%。
Ⅱ）红细胞和血红蛋白 在疾病早期，红细胞数正常或增多，以后逐渐出现贫血，一般为正常细胞性贫血，可有红细胞大小不均和异形，嗜多色性或点彩红细胞和有核红细胞。
Ⅲ）血小板 初诊断病例血小板正常或增多，有时可高达1000×109/L，加速期及急变期，血小板可减少。血小板形态可发生变异，偶见巨核细胞碎片或裸核。
Ⅱ.骨髓象 骨髓有核细胞增生明显至极度活跃，以粒细胞为主，红系细胞相对减少或受抑制，粒、红比值可高达10～50∶1。主要是中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞明显增多（原始粒细胞＜10%，嗜酸、嗜碱性粒细胞增多。巨核细胞正常或增多，晚期减少。
本病的晚期可发生急性变（慢粒急变），又称原始细胞危象（blast crisis）。大多数病例发展为急粒变，约占50%～60%，其次为急淋变，约20%～30%，少数患者可急变为单核细胞、红细胞、巨核细胞等类型急性白血病。此时的骨髓象特点为原始细胞明显增高，因慢粒急变时可发展成为任何类型急性白血病，故骨髓中原粒细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）或原淋+幼淋，或原单+幼单等相应类型的原始和幼稚细胞增高，≥30%，嗜碱性粒细胞增高，红系、巨核系细胞均受抑制或减少。
骨髓活检病理切片见骨髓组织几乎完全为白血病细胞所浸润，而无脂肪组织。在疾病后期，部分病例出现局灶性骨髓纤维化。
Ⅲ.细胞化学染色 NAP阳性率及积分明显减低，甚至为0分。慢粒合并感染、妊娠及急变期，NAP积分可升高。治疗获得完全缓解时，若NAP活力恢复正常，提示预后较好。
Ⅳ.免疫学标志 慢粒急变后免疫标志表达较复杂，慢粒髓细胞变多表现CD33、CD13、CD15、CD14及HLA-DR阳性；淋巴细胞变有CD3、CD7、CD2、CD5、CD10、CD19、CD20、CD22及HLA-DR阳性；巨核细胞变可出现CD41a、CD41b及PPO阳性。
Ⅴ.血液生化 血清及尿中尿酸浓度增高，血清钾亦增高，主要是化疗后大量白细胞破坏所致。血清维生素B12浓度及其结合力显著增加，且与白血病细胞增多程度呈正比。血清乳酸脱氢酶、溶菌酶亦增高。
Ⅵ.染色体及分子生物学检验 细胞遗传学的发展，90%以上的慢性粒细胞白血病患者的血细胞中出现Ph染色体。1973年Rowley证实Ph染色体系第9号与22号染色体长臂末端相互易位后所形成。Ph染色体不仅出现于粒细胞，也出现于幼红细胞、幼稚单核细胞、巨核细胞及B细胞，少部分急性淋巴细胞白血病患者中也可出现，这表明本病的病变起源于多能干细胞，是干细胞克隆发生突变和肿瘤转化所致。
②诊断
根据CML的临床表现特征、血象、骨髓象、染色体核型分型及分子生物学技术对此病进行诊断与分期，具体标准见表9-5。本病主要与类白血病反应、骨髓纤维化、血吸虫病等疾病进行鉴别。
表9-5 慢性粒细胞白血病的诊断与临床分期标准
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分期 |
诊 断 标 准 |
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慢性期 |
具下列四项者诊断成立： |
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（1）贫血或脾大 （2）外周血白细胞≥30×109/L，粒系核左移，原始细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）＜10%。嗜酸粒细胞和嗜碱粒细胞增多，可有少量有核红细胞 （3）骨髓象：增生明显活跃至极度活跃，以粒系增生为主，中、晚幼粒和杆状细胞增多 ，原始细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）≤10% （4）中性粒细胞碱性磷酸酶积分极度降低或消失 （5）Ph染色体阳性及分子标志bcr/abl融合基因 （6）CFU-GM培养示集落或集簇较正常明显增加 |
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加速期 |
具下列之二者，可考虑为本期： （1）不明原因的发热、贫血、出血加重和（或）骨骼疼痛 （2）脾进行性肿大 （3）非药物引起的血小板进行性降低或增高 （4）原始细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）在血中和（或）骨髓中＞10% （5）外周血嗜碱粒细胞＞20% （6）骨髓中有显著的胶原纤维增生 （7）出现Ph以外的其他染色体异常 （8）对传统的抗慢粒药物治疗无效 （9）CFU-GM增殖和分化缺陷，集簇增多，集簇和集落的比值增高 |
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急变期 |
具下列之一者可诊断为本期： （1）原始细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）或原淋+幼淋，或原单+幼单在外周血或骨髓中≥20% （2）外周血中原始粒+早幼粒细胞≥30% （3）骨髓中原始粒+早幼粒细胞≥50% （4）有髓外原始细胞浸润 此期临床症状、体征比加速期更恶化，CFU-GM培养呈小簇生长或不生长 |
