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基因检测可防止地贫患儿出生


[ 来源:本站 | 作者:本站编辑 | 时间:2007-7-9 23:04:22 | 浏览: ]

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        广西医科大学第一附属医院陈萍等研究发现,通过无创性产前检查——提取孕妇血浆胎儿DNA,分析其中源于父亲的基因型,可以预测有α地中海性贫血的家庭是否会再生出有此遗传性血液病的孩子。该研究论文发表在近期出版的《中华医学杂志》。

  地中海贫血(简称地贫)是由常染色体遗传性缺陷引起的遗传性溶血性贫血。根据其发生遗传问题的基因位点不同,又分为“α地贫”和“β地贫”。广西是我国α地贫高发区,发生率为15%。

  目前对地贫无法根治,患者需要反复输血,一生痛苦。最有效的办法就是通过产前基因检测,阻止患儿的出生。陈萍等筛选出10个广西地区α地贫家系(夫妇均携带α地贫基因),提取孕妇血浆胎儿DNA,应用荧光聚合酶链反应(PCR)和基因扫描方法,检测分析父源性α地贫基因突变及短串联重复序列,同时以常规的绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的基因诊断作为对照。结果10例中有6例未检出父源性α地贫基因突变,与常规的绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的基因诊断结果一致,说明胎儿没有遗传到父亲的基因突变,出生后不会发生α地中海贫血。

  据介绍,既往类似方法曾有报道,但主要应用于β地贫,应用于α地贫患者的研究在国内尚属首次。这种方法比传统方法——从孕妇外周血分离胎儿细胞、植入前基因诊断等方法更加简单和容易。 


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原始作者: 本站编辑 录入时间: 2007-7-9 23:04:22
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