基因启动子超甲基化所致肿瘤抑制基因及其他癌症相关基因沉默,是引发许多人类肿瘤(包括膀胱癌)的主要机制。美国约翰斯·霍普金斯医学院Hoque等的一项研究显示,应用定量甲基化特异性PCR方法检测尿沉渣DNA,有助于检出膀胱癌。[J Natl Cancer Inst 2006, 98(14): 996]

　　首先,研究人员应用上述方法检测了15例膀胱癌患者的原发肿瘤DNA样本和尿沉渣DNA样本以及25名对照者尿沉渣DNA样本的9个基因(APC、ARF、CDH1、GSTP1、MGMT、CDKN2A、RARβ2、RASSF1A和TIMP3)的启动子超甲基化状态,以期检出膀胱癌的可能生物标志物。结果显示,所有15例膀胱癌患者尿沉渣DNA的基因启动子甲基化模式与原发肿瘤DNA中的完全匹配,其中4个基因呈现出100%的特异性。

　　随后,研究人员对另外160例不同分期和分级的膀胱癌患者和69名对照者的尿沉渣DNA样本进行了检测。结果显示,在总共175例膀胱癌患者中,121例(69%)的CDKN2A、ARF、MGMT和GSTP1 4个基因中至少一个存在启动子甲基化,而所有对照者均不存在(即特异性为100%)。

　　研究提示:尿沉渣DNA甲基化标志物检测是一种特异性强的膀胱癌无创检测方法。当然,在应用于临床之前,还需进行大规模的队列研究及长时间随访来证实其在膀胱癌早期检出、预后判断和疾病监测中的作用。

摘自《中国医学论坛报网》