1.基因与疾患。临床各科疾患均与基因异常有关,但仅少数疾患有明确的“致病基因”,大多数为多基因参与。人类基因组计划已从基因定位、测序走向基因功能的研究,这将进一步从基因水平阐明疾病的本质。
2.细胞凋亡与疾患。细胞凋亡是多种基因及其调节因子参与的细胞程序化死亡,其加速或延缓均导致疾患。细胞凋亡检测手段已从科研走向临床。
3.缺血性心、脑血管病的新指标: (1)血管内皮细胞功能,内皮细胞粘附分子及内皮细胞损伤的指标。(2)血栓前状态的可靠指标。(3)高同型半胱氨酸血症及相关基因异常与血栓性疾患。(4)促动脉硬化的脂类。 氧化LDL,氧化LDL自身抗体,小而致密的LDL颗粒, Ramnent颗粒, 糖化脂蛋白对促动脉硬化有更大作用。(5)肺炎衣原体及病毒感染与动脉硬化。(6)反映心肌损伤的新指标,α肌动蛋白,心型脂肪酸结合蛋白……
4.肿瘤标志物与癌基因:(1)端粒酶活性与肿瘤诊断。(2)癌基因,抑癌基因及其表达蛋白的检测。(3)“肿瘤标志物”的评价,新标志物的开发。(4)与肿瘤转移相关的指标,尿激酶型纤溶酶原激活物(uPA),Cathepsin B. D,E选择素,唾液酸Lewis抗原x等。
5. 脏器移植排异的监测指标。CD95,循环免疫复合物可提示排异。1,6 二磷酸果糖酶升高是肝移植急性排异的最早生化指标。
6. 肥胖与基因。除Leptin基因变异外,发现b3肾上腺素受体基因变异(64位以精氨酸替代色氨酸),也是肥胖的重要基因。
7. 体内自由基损伤和抗氧化能力检测指标。
8. 欧洲对美国糖尿病学会(ADA)1997年提出的初步诊断糖尿病的新标准(≥7.0mmol/L)以修正WHO1985年标准(≥7.8mmol/L)尚有不同意见。



