（Fig: Genome-wide distribution of the 1576 putative inversions identified between the human and chimpanzee assemblies.） 

 

    作者识别出1576段序列，长度介于23bp和62Mb之间，在人类基因组序列Build 35和黑猩猩的草图序列拼接（draft sequence assembly）中以反方向形式存在。利用荧光原位杂交或者PCR技术，他们检测了27段侯选序列，证实23段序列为翻转序列。在Centre d'Etude du Polymorphisme Humaine研究中，他们选出10名个体，检查了23对人-黑猩猩翻转序列的情况，发现其中三段在人类样本中是以多态性存在的。当中的最长序列位于7p22，长度730 kb，包含15个基因，享有5%的次要等位基因频率（minor allele frequency）；第二长序列位于7q11，长度13kb，次要等位基因频率是30%。值得一提的是，7q11翻转序列与反向片段中SNP存在完美地连锁不平衡（linkage diseqmilibrium）。这可能暗示了SNP可作为疾病相关研究中翻转多态性（inversion polymorphism）代理（surrogate）的天赋。

 

    参考文献：Discovery of human inversion polymorphisms by comparative analysis of human and chimpanzee DNA sequence assemblies PLoS Genetics Vol. preprint, No. 2005, e56 DOI: 10.1371/journal.pgen.0010056.eor