虽然男性和女性经常表现得像不同种属的两种生命，不过长期以来科学家们相信从DNA水平来看他们并没有什么不同。但是，现在情况发生了改变，科学家们认为两性的差别远超过想象，特别是这些差别集中在一条重要的染色体上。
一般认为，每位女性携带两条X染色体，而男性相应是一条X一条Y染色体。女性不能同时表达两条X染色体，在每个细胞中，有一条X染色体是关闭的，另外一条被表达。不过，现在发现不活动的那条X染色体似乎不是简单的不表达和停止功能。最近，第一次分析X染色体的两篇文章同时被发表在“NATURE”上。其中的一篇文章指出，女性仍然从关闭的那条X染色体上表达一些基因，而且，这个表达在女性之间还有个体差异。综合起来，这两篇文章由此部分阐明了女性个体之间及男性、女性之间行为和生物学差异的机制。
虽然已经知道了失活的那条X染色体并不是完全沉默的，但它的激活机制尚不清楚。科学家们对每个X染色体上的基因做了标签，这些标签使得这些基因表达时能被科学家们检查出来。对40名妇女检测这些标签时发现，有15%的失活X染色体上的基因被每个个体表达，另有10%的基因只在一些个体中才被关闭。每个女性在不同水平表达不同X相关基因，这个发现太让人兴奋了。从失活X染色体上表达基因的同时，它们对应的活动X染色体也照样表达，所以，女性实际上就比男性多表达了这些基因，这可以部分解释两性之间的差别。不过，从事该研究的科学家提醒，目前他们只在一种类型的细胞中发现了这一规律，要得到一个一般性的结论还需要在更多的细胞研究中出现同样的结果。这样的研究也许还不能确定哪些基因导致了两性的差别，但是它提供了一个这类基因的范围。
对X染色体的测序目前完成了99.3%，已经揭示一些使人惊奇的发现。一个国际合作的团队通过比较这些序列发现，X染色体中的基因有10%属于一个被称为睾丸抗原基因的基因家族，该家族和肿瘤密切相关。这些基因因为只在肿瘤细胞和男性生殖细胞中表达而成为肿瘤治疗的潜在靶点，只要特异地破坏表达这些基因的肿瘤组织，必然就会保护病人的其他器官。
X染色体测序中的另一个发现是帮助我们理解染色体的进化，还有那些沉默X染色体的信号是如何传导的，这些问题足够科学家们研究很长的时间。
X染色体的测序必然会有新的成果，从而开创X染色体研究的全新局面。
www.nature.com.2005-03-16.（邱耕 译）
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