产前诊断作为一项减少或避免先天性缺陷儿出生的干预措施已越来越受到人们关注。北京朝阳医院范新萍等研究发现,妊娠妇女血浆DNA中短片段组分(<1000bp)胎儿DNA含量相对较高,有望应用于无创性胎儿产前诊断。

     研究者采集妊娠妇女静脉血5 ml,分别提出血浆中游离DNA和白细胞DNA,用琼脂糖凝胶电泳分离DNA片段,回收<400、400~1000、1000~3000bp部分凝胶中的DNA,扩增16个短串联重复序列(STR)遗传标志位点,同时扩增检测妊娠妇女白细胞基因组DNA和胎儿羊水细胞基因组DNA进行对照。结果显示,共检测3例妊娠妇女外周血标本48个STR位点,其中有意义的位点31个(即胎儿父源性等位基因可与妊娠妇女等位基因区分的STR位点)。从血浆总DNA、<400、400~1000、1000~3000bp DNA组中成功检测到胎儿等位基因的位点占有意义位点数的百分比分别为6.45%、29.03%、38.71%和9.86%,各组检出成功率的差异有统计学意义(χ2=13.432,P=0.004),其中<400 bp、400~1000 bpDNA组成功率较高。(中华检验医学杂志 2006,29∶ 233)

     研究提示:此研究突破了既往研究只能从妊娠妇女外周血中检测男性胎儿特有的睾丸决定基因或RhD基因的局限,从而为数量更多的非性连锁单基因遗传病等的产前基因诊断提供了可能。

来源：中国医学论坛报