基因检测，就是在分子水平上解读不同的疾病，并对病人及易患者给予更好更早的诊断、治疗和预防。那么，目前究竟哪些疾病能够进行基因诊断？

浙江大学遗传与基因组医学中心主任、长期从事基因诊断研究的留美博士祁鸣介绍，可以进行基因检测的疾病涉及行为疾病、癌症、结缔组织疾病、内分泌疾病、泌尿生殖系统疾病、免疫系统疾病、生长发育疾病，以及和血液、牙齿、眼睛、胃肠、心脏、肝脏等有关的疾病，具体如大肠癌、乳腺癌、心律异常、自闭症、家族性骨髓瘤、血友病、 肺癌、 前列腺癌、白内障、青少年血色病等等，不一而足。

目前， 欧美发达国家能够进行基因诊断的各类疾病已达1200多种，但在亚非国家尤其是我国，这一领域的研究和临床服务还较为落后，“从理论上说，我们也能对上千种疾病进行基因诊断，但现在资金、人力、设备、试剂等方面都存在局限性。”

“人类基因组知识和技术在医疗实践中的运用，极具专业性。”祁鸣指出，我国迫切需要建立由医学遗传学专家领导、符合国际标准的基因诊断中心平台，以迎头赶上世界先进水平。