Mayo Clinic in Jacksonville中美国和欧洲研究小组人员对几个北美和欧洲家族的研究中发现，LRRK2基因的一个异常突变可以导致帕金森病。这项发现将会在“American Journal of Human Genetics”杂志的4月刊报道。

LRRK2基因中G2019S突变的第一次被报道与典型性迟发型帕金森病相关联。研究者发现在帕金森家族有LRRK2基因的DNA序列的突变。这些家族来自于美国、挪威、爱尔兰和波兰。在具有G2019S突变的有病家族成员中，42个人中有22个携带有相同的突变，并且其中7人已经确诊为帕金森病。在2000多名健康个体中没有发现这种突变。序列测定证实散发帕金森病（无家族史）病人中也存在同样的突变。有趣的是所有的G2019S病人都具有同样的遗传模式，说明有相同而古老的祖先。

帕金森是一种静止性震颤、肌强直、运动迟缓和平衡障碍的综合征。帕金森病最普遍的形式是出现在老年阶段，被认为是散发的。而这些发现表明了疾病的遗传构成。Mayo Clinic in Jacksonville 的神经科学家Farrer指出，这只是病例的一小部分，更重要的是建立帕金森模型，并可以此推断疾病。甚至是在同一家族中，疾病的临床症状发作年龄也不同。在单独的一个家族中，症状发作年龄在39～78岁之间。此外，病人年龄越大，越有可能表现出症状。

Farrer还指出，从研究的角度来说，这是我们第一次在症状出现前能证实是典型的帕金森's病，我们能得知病人是否遗传了这种突变，从而知道是否有可能发展为帕金森病。

Farrer和他的成员开始研究LRRK2蛋白的细胞作用和当它表达突变时引起疾病的原因。“研究帕金森病的基因是很令人兴奋的。”Farrer说：“已经有混合激酶抑制剂的临床试验可能靶向攻击这种突变。我们的目标是了解导致帕金森病的分子机制和阻止疾病发展的靶向治疗。”

www.sciencedaily.com.2005-04-05.(王敏 译)